O dia 21 de março de 2022 torna-se marco de um importante tema: o Dia Internacional da Síndrome de Down. Apesar de já constar no calendário da Organização das Nações Unidas (ONU), a data vai ser celebrada oficialmente no Brasil pela primeira vez este ano.
A data não foi escolhida por acaso. Tem relação com a alteração genética no cromossomo “21”, que deve ser formado por um par, mas no caso de pessoas com a síndrome, aparece com três exemplares (trissomia). É uma ocorrência genética natural, que, segundo estimativas, acontece em um a cada 700 nascimentos. O dia 21 tem a finalidade de dar visibilidade ao tema e reduzir o preconceito que envolve o tema.
A síndrome de Down pode ser identificada precocemente no pré-natal através dos exames de translucência nucal e dos testes de pré-natal não invasivos (NIPT). As síndromes genéticas, e especialmente a trissomia do cromossomo 21, são facilmente diagnosticadas. A ecografia obstétrica com medida da translucência nucal é realizada durante o exame de ultrassom de primeiro trimestre (entre 11 e 14 semanas) e tem como objetivo medir uma prega na nuca do feto, já que determinadas síndromes cromossômicas promovem acúmulo de líquido nessa região, alterando sua medida. “A translucência nucal serve para avaliar possíveis complicações e pode sugerir a presença de síndromes. Já o NIPT é um exame de triagem com tecnologia desenvolvida para pesquisar as principais alterações cromossômicas no feto através do sangue da mãe. A grande vantagem é que não é um exame invasivo” explica Beatriz Versiani, geneticista do Grupo Sabin. “A maior indicação é para alterações cromossômicas como Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21); Patau (Trissomia do cromossomo 18); Edwards (Trissomia do cromossomo 13)”, comenta.
Segundo Beatriz, um dos mais indicados exames para a confirmação do diagnóstico de Down é o cariótipo de líquido amniótico, que pode ser colhido entre a 15ª e a 24ª semana de gestação. Esse teste é realizado através da introdução de uma agulha dentro da barriga da grávida, guiada por meio da ultrassonografia. É um exame realizado por médico, utilizado para o diagnóstico e/ou acompanhamento de intercorrências na gestação. “Segundo a literatura o risco é de 0,5% de perda do bebê. Guiado por ultrassonografia, o especialista coleta uma quantidade específica de líquido amniótico para não prejudicar o bebê. A partir daí se faz o estudo dos cromossomos”, comenta Beatriz.
Outro exame indicado é a análise cromossômica por microarray. Procedimento mais complexo, utiliza uma técnica que permite a detecção de alterações no número de cópias em diversas regiões cromossômicas simultaneamente através da amostra de sangue coletada. “Nele é possível ver qualquer alteração cromossômica mesmo que muito pequena”, comenta Beatriz.
De acordo com a geneticista, para garantir todos os cuidados durante a gestação, as futuras mamães devem estar atentas ao pré-natal. O desenvolvimento da gestação deve contar com o acompanhamento médico especializado, no qual é preciso realizar consultas periódicas e exames laboratoriais complementares.
Após o nascimento, o diagnóstico clínico de Síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse exame normalmente é feito para os casos que ficam sem diagnóstico durante o pré-natal.
Exames para pré-natal completo
Entre os exames laboratoriais primordiais para o acompanhamento pré-natal, estão: hemograma, glicemia, teste de tolerância à glicose, tipagem sanguínea, sorologias (para sífilis, citomegalovírus, rubéola, toxoplasmose, hepatites B e C e HIV), teste de Coombs Indireto e exames de urina.
A Síndrome de Down no Brasil
Segundo dados do IBGE, no Brasil, existem aproximadamente 300 mil pessoas com Síndrome de Down. O número de crianças com Down em todo o mundo é estimado em quase 240 milhões, de acordo com relatório do UNICEF divulgado em novembro de 2021.
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