Testes genéticos antes da gravidez podem identificar riscos mesmo sem histórico familiar

Foto: Arquivo / IVI Salvador

Casais saudáveis e sem histórico conhecido de doenças hereditárias também podem carregar alterações genéticas capazes de serem transmitidas aos filhos. É justamente antes da concepção que a triagem e o aconselhamento genético podem ajudar a identificar esses riscos e orientar decisões sobre uma futura gravidez. Segundo os dados apresentados no material, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras e aproximadamente 80% dessas condições têm origem genética.

A investigação pode incluir painéis de rastreamento para verificar se os futuros pais são portadores de variantes associadas a doenças hereditárias. “Isso significa que um casal pode ser completamente saudável e, ainda assim, apresentar risco de transmitir determinadas doenças hereditárias aos filhos. Na maioria das vezes, essas alterações permanecem desconhecidas até que uma criança seja diagnosticada”, explica Genevieve Coelho, especialista em reprodução humana e diretora médica do IVI Salvador. Entre as condições mencionadas pela médica estão anemia falciforme e atrofia muscular espinhal (AME), além de outras doenças hereditárias.

O aconselhamento genético pode ter indicação especial em situações como idade materna avançada, abortos de repetição, falhas anteriores de fertilização in vitro (FIV), alterações cromossômicas e histórico familiar de determinadas condições. A avaliação também pode integrar tratamentos de reprodução assistida, permitindo investigar mutações hereditárias nos parceiros e, quando indicado, aspectos genéticos e cromossômicos relacionados aos embriões. A orientação individualizada é fundamental para interpretar os resultados e compreender o que eles representam para cada casal.

O assunto foi abordado por Genevieve durante a palestra “Reprodução Humana e Genética: uma parceria que salva vidas antes da concepção”, apresentada no Encontro Baiano de Doenças Raras, no Wish Hotel da Bahia, em Salvador. O evento reuniu médicos e especialistas em uma programação científica de 32 palestras, com discussões sobre diagnóstico, prevenção e assistência a pessoas com doenças raras na infância e na vida adulta.